Tự kỷ và chứng mất điều khiển lời nói chủ ý ở trẻ em

Trong tiếng Anh, Apraxia hay Apraxia of Speech có rất nhiều ý nghĩa và vô số cụm từ đồng nghĩa như Developmental Apraxia of Speech (DAS), Developmental Verbal Dyspraxia (DVD), Childhood Apraxia of Speech (CAS).

Childhood Apraxia of Speech (CAS) là sự rối loạn có liên quan đến não bộ, khiến trẻ không thể phát âm các vần, chữ và các chữ trong câu, mặc dù cơ quan phát tiếng của trẻ không bị liệt hay bị suy yếu, và trẻ hiểu được sự yêu cầu của người khác (volitional or on command speech).

Từ Apraxia khác nghĩa với Dysarthria. Dysarthria là sự rối loạn vận động về môi, miệng, lưỡi và các cơ quan khác khi phát âm, do người lớn bị đột qụy, tai biến mạch máu não, hay nhiều chứng bệnh lý khác khiến hệ thần kinh trung ương bị tổn thương. 

Từ Apraxia đồng nghĩa với Dyspraxia về sự rối loạn điều khiển lời nói gây nên bởi sự tổn thương của não bộ, nhưng Dyspraxia có nghĩa là trẻ đã bị chứng rối loạn nầy ngay từ thuở lọt lòng, và đó là lý do giải thích vì sao các bác sỹ tâm thần khoa nhi thích dùng cụm từ Developmental Apraxia of Speech (DAS), hay Developmental Verbal Dyspraxia (DVD).

Ngược lại, các chuyên gia về nói/ngôn ngữ ở Mỹ lại ưa chuộng cụm từ Childhood Apraxia of Speech (CAS),bởi vì họ cho rằng trẻ khó mà vượt qua được chứng rối loạn điều khiển lời nói (difficult to grow out of it), nếu không có sự can thiệp sớm. 

Apraxia là dạng rối loạn về sự phối hợp kế hoạch vận động (motor planning disorder) nằm trong qui định của DSM 5, cột Developmental Coordination Disorder , với mã số 315.4 (F82) .

Một mạng y tế ở Việt Nam đã diễn dịch rất chính xác từ nguồn ASHA về ý nghĩa của các cụm từ "childhood apraxia of speech – CAS” hay "verbal dyspraxia” như sau:

"Mất điều khiển lời nói chủ ý ở trẻ em (CAS) là tình trạng rối loạn vận động lời nói có liên quan đến khiếm khuyết thần kinh ở não bộ. Trẻ mất điều khiển lời nói chủ ý gặp khó khăn khi phát âm để có lời nói rõ ràng và trôi chảy. Não của trẻ không đưa ra các tín hiệu đến các cơ vùng miệng để tạo ra lời nói chính xác. Điều này là do sự điều khiển hoặc phối hợp các vận động vùng miệng của não bị rối loạn. Mặc dù cơ vùng miệng không bị yếu hoặc liệt nhưng không vận động theo cách bình thường bởi vì khiếm khuyết vùng não chịu trách nhiệm lập kế hoạch vận động cho môi, lưỡi, hàm để tạo ra lời nói. Trẻ hiểu những điều trẻ muốn nói nhưng không nói rõ và chính xác được do những vấn đề đã kể trên.” – Lê Thị Thanh Xuân - Chuyên viên âm ngữ trị liệu.

Trong the Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, nhóm bác sỹ chuyên về hành vi và sự phát triển của trẻ em ở Đại Học Y Khoa Pennsylvania báo cáo rằng 64% trẻ tự kỷ có thể bị CAS đi kèm, dựa vào sự nghiên cứu với sự tham gia của 30 trẻ tự kỷ, cham phat trien ngon ngu tuổi từ 15 tháng đến 5 tuổi.

Tuy nhiên, vừa qua đã có nhiều sự nghiên cứu khác cho thấy hơn 75% các trẻ em có sự chẩn đoán sai lệch về CAS. Một nghiên cứu do các chuyên gia CAS thực hiện, với sự tham gia của 53 trẻ em có chẩn đoán CAS trước đây, với kết quả chỉ có 7 em được xác nhận là đúng. Tỷ lệ chẩn đoán sai là 87%.

Các chuyên gia CAS giải thích rằng sự chẩn đoán sai lệch với tỷ lệ quá cao như vậy là vì: 

- Trẻ em có chẩn đoán CAS quá sớm. Chặng tuổi từ 2 đến 3 tuổi là thời gian trẻ phát triển nhanh nhất. Rất khó chẩn đoán chính xác. Không nên chẩn đoán CAS cho trẻ trước 3 tuổi. Trẻ chưa mở miệng nói thì làm sao chẩn đoán được?

- CAS là lĩnh vực phứt tạp, là nhiệm vụ của các chuyên viên về nói/ngôn ngữ, chứ không phải là ngành chuyên môn của các bác sỹ tâm thần khoa nhi.

- Hiện tại, các nhà chuyên môn chưa có những tiêu chuẩn vàng (gold standards) để thẩm định CAS. 

- Nhiều bài trắc nghiệm về nói/ngôn ngữ không thể phát hiện CAS ở trẻ em.

- Đa số các nhà chuyên môn chưa có đủ trình độ và kinh nghiệm để chẩn đoán CAS.

"Childhood Apraxia of Speech” (CAS) là sự rối loạn có liên quan đến não bộ, khiến trẻ không thể phát âm các vần, chữ và các chữ trong câu, mặc dù cơ quan phát tiếng của trẻ không bị liệt hay bị suy yếu, và trẻ hiểu được sự yêu cầu của người khác (volitional or on command speech). 

Trong tiếng Anh, hai cụm từ "Childhood Apraxia of Speech” (CAS) và Developmental Verbal Dyspraxia (DVD) đồng nghĩa với nhau. Các nhà chuyên môn về nói và ngôn ngữ thì thích sử dụng cụm từ Childhood Apraxia of Speech. Ngược lại, các bác sỹ, chuyên gia khác ngành thì gọi CAS là Developmental Verbal Dyspraxia, bởi họ nghĩ trẻ không sớm thì muộn sẽ vượt qua trở ngại về sự kết hợp vận động môi, miệng lưỡi, nhưng đối với các nhà trị liệu thuộc ngành nói ngôn ngữ thì không tin vào điều nầy. Họ cho rằng các trẻ em mắc chứng CAS phải cần sự can thiệp sớm thì mới mong có sự phát âm hoàn chỉnh về sau.

Theo ngôn ngữ bình dân thì "oral apraxia” chẳng qua là sự khó khăn của trẻ về sự vận động môi, miệng, lưõi khi phải bắt chước làm theo những động tác không dùng lời (nonspeech movement) theo sự yêu cầu của giáo viên, chuyên viên, hay phụ huynh, chẳng hạn yêu cầu trẻ lè lưỡi, uốn lưỡi, hôn gió (kiss), mỉm cười (smile), và thổi hơi (blow).

Còn "verbal apraxia” là sự khó khăn của trẻ khi phát âm các vần trong chữ, các chữ trong câu theo sự yêu cầu của người trắc nghiệm.

 

Trong cả hai trường hợp về "oral apraxia” và "verbal apraxia”, các cơ quan phát tiếng của trẻ không bị liệt hay bị suy yếu. Trẻ biết và hiểu ý muốn người khác nhưng không thực hiện được. Nói chung, "oral praxia” và "verbal apraxia” là dạng rối loạn về sự phối hợp kế hoạch vận động (motor planning disorder) của các cơ quan phát âm. Đơn giản vậy thôi.

Thông thường, trẻ bị "oral apraxia” thì dễ bị luôn cả "verbal apraxia” hay những rối loạn ngôn ngữ, tự kỷ, rối loạn cảm giác, khuyết tật trí tuệ, v.v… Và rất hiếm khi hai chứng apraxia nầy đi tách rời nhau. Còn nữa, rất khó xảy ra trường hợp trẻ chỉ bị "oral apraxia” hoặc "verbal apraxia” mà không bị chòng chéo với những khuyết tật khác (pure apraxia). 

Các nhà chuyên môn về nói/ngôn ngữ hay sử dụng từ "volitional” khi nói về chứng mất điều khiển lời nói chủ ý ở trẻ em (CAS) – bằng lời hoặc sự vận động không bằng lời qua môi, miệng lưỡi theo sự yêu cầu của người khác, cho dù trẻ biết và cố gắng làm theo.

Thật lạ. Một đứa trẻ ngáp thì mở miệng, vui thì cười một cách tự nhiên, nhưng khi nha sỹ bảo mở miệng hay khi người khác nói cười lên đi để chụp hình thì trẻ không làm theo. Hoặc, khi trẻ chơi ô tô trên sàn nhà thì biết giả tiếng dzùm dzùm, nhưng khi yêu cầu lặp lại thì không thể phát ra tiếng dzùm dzùm như khi đang chơi. Hay, nhiều khi trẻ kêu lên tiếng ba, ba, mẹ, mẹ vào khoảng không một cách tự nhiên, nhưng khi người trong gia đình muốn trẻ nói thêm vài lần nữa thì trẻ cố gắng hết sức mà vẫn không thực hiện được.

Trẻ bị chứng mất điều khiển lời nói chủ ý có khả năng nhận hiểu ngôn ngữ (receptive language) nổi trội hơn nhiều so với ngôn ngữ diễn đạt (expressive language). Nhưng đa số các bài trắc nghiệm truyền thống về lời nói và ngôn ngữ không cho thấy trẻ bị chứng CAS cho đến khi các em vào nhà trẻ với sự đòi hỏi ngôn ngữ giao tiếp ngày càng gia tăng thì lúc ấy khiếm khuyết về ngôn ngữ hay lời nói của trẻ mới bắt đầu bị giáo viên phát hiện. 

Hiện tại, các nhà chuyên môn vẫn chưa thống nhất với nhau về các tiêu chuẩn hay tiêu chí chẩn đoán CAS. Nghĩa là, mạnh ai thì cứ tha hồ chẩn đoán theo checklist của mình tự soạn. Hậu quả là, nhiều trẻ em chậm nói, chưa nói được những âm, vần, hoặc từ vựng đúng theo độ tuổi sẽ dễ dàng có cái mác CAS mà không có sự chất vấn hay nghi ngờ nào cả. 

Ở Mỹ, nhiều chuyên gia có lương tâm và trách nhiệm cho rằng khi một đứa trẻ chưa biết nói thì đừng vội đánh giá trẻ về khả năng phát âm đúng vần, đúng chữ. Nếu trẻ chưa biết mở miệng thốt nên lời thì các nhà chuyên môn không thể nào thu thập được những bằng chứng hay dữ kiện về khả năng kết hợp vận động của môi, miệng lưỡi, và vì vậy, cách tốt nhất là đừng chẩn đoán hay chụp mũ CAS cho trẻ em một cách quá vội vàng. 

Kate Forest, một nhà chuyên môn về nói/ngôn ngữ ở Mỹ, trong một buổi thảo luận với các đồng sự, đã yêu cầu họ nêu lên 3 tiêu chí chẩn đoán CAS thì bà nhận được tổng cộng là 50 tiêu chí khác biệt nhau. Bà Forest nhận định rằng những tiêu chí đề xuất về CAS của các chuyên gia đều hoàn toàn đối nghịch, khiến trẻ có cái mác CAS hay không là do sự nhận định của chuyên gia nọ hoặc kia, tùy theo sự lựa chọn những tiêu chí mà họ cho rằng mình đúng và người ta sai.

Còn nữa, các bài trắc nghiệm chuẩn về khả năng vận động, phối hợp phát âm phần lớn là dựa vào sự nhận định chủ quan của nhà soạn thảo. Nghĩa là, trẻ có chẩn đoán mắc chứng CAS hay không còn tùy thuộc vào những bài trắc nghiệm có sự đo lường và đo lường như thế nào về CAS.

Chứng mất điều khiển lời nói chủ ý ở trẻ em (CAS) không phải là sự rối loạn về ngôn ngữ (not a language disorder). Một trong những lỗi tội lớn nhất của các nhà chuyên môn chính là quá tự tin vào sự chênh lệch (discrepancy) giữa 2 điểm chuẩn khi trắc nghiệm trẻ về khả năng nhận hiểu và diễn đạt ngôn ngữ. Thêm vào đó, sự đánh giá trẻ em chưa biết nói về khả năng vận động môi, miệng lưỡi là điều vô lý, không thể chấp nhận được. Hầu hết các bài trắc nghiệm chuẩn về ngôn ngữ, đều không thể nào phát hiện CAS.

Các bác sỹ tâm thần khoa nhi, xin đừng chẩn đoán CAS!

Đâu cũng vậy. Hể trẻ đến thăm bệnh, chỉ cần thấy trẻ 2 tuổi, chưa nói được, thì các bác sỹ tâm thần sẽ chẩn đoán trẻ bị chứng mất điều khiển lời nói chủ ý (Developmental Verbal Apraxia or DVD). Thật ra, đây là ngành chuyên môn của các chuyên viên về nói/ngôn ngữ, không phải là sân chơi của các bác sỹ tâm thần khoa nhi.

Không phải bất cứ chuyên gia về nói/ngôn ngữ nào cũng có thể chẩn đoán CAS cho các em. Ở Mỹ, nếu các chuyên gia cảm thấy mình thiếu khả năng hay trình độ chẩn đoán CAS thì họ sẵn sàng giới thiệu phụ huynh đến các nhà chuyên môn khác có nhiều kinh nghiệm hơn. 

 

Trẻ em phải được ít nhất là 3 tuổi trước khi các nhà chuyên môn được quyền chẩn đoán CAS. Trước 3 tuổi, các nhà chuyên môn có quyền nghi ngờ (suspected), nhưng đừng đi đến kết luận. Nhiều sự thay đổi lớn có thể xảy ra ở chặng tuổi từ 2 đến 3. 

Cách hay nhất là tìm cho được các chuyên gia về nói/ngôn ngữ và bắt đầu sự can thiệp tích cực cho con em.

Đồng ý, đi tìm sự thật là điều quan trọng, tìm các chuyên viên về nói/ngôn ngữ có năng lực và kiến thức về CAS để trị liệu con mình càng nhanh, càng tốt thì lại càng quan trọng hơn. 

 

Nguồn: Chọn lọc từ Hội Chứng Tự Kỷ.