Những vấn đề về thể chất và y học có thể có với chứng tự kỷ

Rối loạn Co giật, còn được gọi là Động kinh, xảy ra với khoảng 39% số người mắc chứng tự kỷ. Rối loạn này thường xảy ra ở những trẻ bị thiểu năng nhận thức hơn. Vài nghiên cứu cho rằng rối loạn co giật xảy ra nhiều hơn ở trẻ có biểu hiện thoái hoá hoặc mất đi các kỹ năng. Có nhiều loại và nhóm động kinh, và trẻ tự kỷ có thể trải qua nhiều loại. Loại dễ nhận thấy nhất là co giật "cơn lớn” (hoặc tonic-clonic). Nhóm còn lại gồm co giật "cơn nhỏ” (hoặc không có cơn co giật) và co giật cận lâm sàng, chỉ có thể hiện ra qua điện não đồ (EEG, Electroencephalogram). Vẫn chưa rõ co giật cận lâm sàng có gây ảnh hưởng đến ngôn ngữ, nhận thức, và hành vi hay không. Những co giật đi kèm với chứng tự kỷ thường bắt đầu ngay từ thời thơ ấu hoặc xảy ra suốt thời niên thiếu, nhưng cũng có thể xảy ra bất cứ lúc nào. Nếu bạn lo rằng con mình có thể bị co giật, bạn nên đưa con đi gặp bác sỹ thần kinh. Họ sẽ yêu cầu bạn làm một vài xét nghiệm trong đó có thể gồm đo điện não đồ EEG, chụp cộng hưởng từ (MRI, Magnetic Resonance Imaging), chụp CT (Computed Axial Tomography), và xét nghiệm máu (CBC, Complete Blood Count). Trẻ em và người lớn bị co giật thường được điều trị bằng thuốc chống co giật để làm dịu hoặc chấm dứt những cơn co giật. Nếu con bạn bị động kinh, bạn phải làm việc thường xuyên với bác sĩ thần kinh để tìm ra loại thuốc có ít tác dụng phụ nhất đồng thời cũng học cách ứng phó tốt nhất để đảm bảo an toàn cho con bạn trong khi chúng có những cơn co giật.

Khoảng 10-15% trẻ tự kỷ có các yếu tố thần kinh di truyền có thể nhận diện được, như Hội chứng Fragile X, Hội chứng Angelman (Angelman’s Syndrome), chứng rối loạn thần kinh biểu bì gọi là chứng xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis), Hội chứng nhiễm sắc thể kép số 15 (Chromosome 15 Duplication Syndrome) và vài nhiễm sắc thể bất thường khác. Nếu con bạn có những triệu chứng lâm sàng, như những triệu chứng về mặt thể trạng hoặc bệnh sử của gia đình, đó là đặc trưng của những rối loạn này, bác sĩ nhi có thể yêu cầu làm một số xét nghiệm hoặc yêu cầu đưa con bạn đến gặp bác sĩ nhi chuyên về phát triển trẻ em, bác sĩ di truyền học và/hoặc một bác sĩ thần kinh nhi . Khả năng mắc phải những bất thường này cao hơn một chút nếu con bạn bị thiểu năng về mặt nhận thức hoặc chậm phát triển tâm thần. Nếu con bạn có một số yếu tố về thể trạng liên quan đến một số hội chứng nhất định, thì khả năng mắc bệnh là cao hơn. Dù là không có cách chữa lành cho các hội chứng này, điều quan trọng nên biết là nếu con bạn mắc phải một trong những hội chứng này, cháu sẽ có nhiều khó khăn liên quan về mặt y khoa. Khi chúng ta biết được là co chúng ta mắc chứng tự kỷ vì đột biến gien, chúng ta có thể hạn chế nguy cơ sinh thêm một đứa con thứ hai mắc chứng tự kỷ.

Nhiều bậc phụ huynh cho biết là trẻ mắc chứng tự kỷ thường gặp khó khăn về vấn đề về tiêu hoá (GI, gastrointestinal). Không có thống kê chính xác những vấn đề về tiêu hoá, như viêm dạ dày, táo bón mạn tính, viêm đại tràng, và viêm thực quản với trẻ mắc chứng tự kỷ. Kết quả từ một số các cuộc khảo sát cho thấy có khoảng từ 46 đến 85% trẻ tự kỷ gặp trở ngại trong vấn đề tiêu hoá như táo bón hoặc tiêu chảy mạn tính. Có một nghiên cứu cho thấy 70% trẻ tự kỷ đều có các triệu chứng liên quan đến tiêu hoá (như đi cầu bất thường, táo bón thường xuyên, ói mửa liên tục và thường đau bụng dưới). Nếu con bạn có những triệu chứng như đau bụng kéo dài hoặc định kì, ói mửa, tiêu chảy, hoặc táo bón, bạn hãy tham vấn bác sĩ chuyên khoa tiêu hoá ( nếu là bác sĩ có kinh nghiệm về chứng tự kỷ thì tốt hơn). Bác sĩ gia đình có thể dễ dàng giúp bạn tìm được một chuyên gia thích hợp. Những cơn đau liên quan đến vấn đề tiêu hoá đôi khi rất dễ nhận ra thông qua những thay đổi trong hành vi của trẻ, như tự làm cho đỡ đau bằng cách lắc lư qua lại hoặc trẻ trở nên hung hăng, hoặc tự làm tổng thương mình. Hãy nhớ rằng con bạn không có đủ ngôn ngữ để có thể diển tả cho bạn biết được những con đau đó là do vấn đề tiêu hoá gây ra. Điều trị những vấn đề liên quan đến tiêu hoá có thể giúp cải thiện hành vi của con bạn. Có những bằng chứng cho thấy có thể khắc phục được các vấn đề về tiêu hoá cho trẻ bằng cách can thiệp vào chế độ ăn uống, không cho trẻ ăn các loại thực phẩm chứa bơ sữa và gluten. (Để biết thêm thông tin, xem phần Chế độ ăn kiêng Gluten và Casein trong chương điều trị trong cẩm nang này). Dù bạn theo một phương cách điều trị nào, tốt nhất bạn nên tham vấn với bác sĩ của con bạn để phát triển một kế hoạch điều trị tổng quát. Tháng 1 năm 2010, Autism Speaks đã khởi xướng một chiến dịch truyền thông đến những bác sĩ nhi khoa về chẩn đoán và điều trị những vấn đề liên quan đến tiêu hoá đi kèm chứng tự kỷ.

Con bạn có gặp khó khăn trước và trong khi ngủ không? Những khó khăn liên quan đến giấc ngủ rất phổ biến ở trẻ và thiếu niên mắc chứng tự kỷ. Nếu con bạn gặp khó khăn trong giấc ngủ, điều này sẽ ảnh hưởng đến toàn thể gia đình. Nó cũng có thể tác động khả năng tiếp thu của con bạn trong quá trình điều trị. Đôi khi những vấn đề về giấc ngủ gây ra bởi các vấn đề y khoa như ngưng thở khi ngủ hoặc do tắc nghẽn hoặc trào ngược dạ dày, nếu xác định được những nguyên nhân y khoa và điều trị y sẽ giúp giải quyết được vấn đề. Đối với các trường hợp, trẻ gặp trở ngại trong giấc ngủ không vì nguyên nhân y học, những rắc rối về giấc ngủ có thể được kiểm soát bằng cách can thiệp hành vi bao gồm đo lường "vệ sinh giấc ngủ”, như giới hạn thời gian ngủ ngày, và tập thói quen đi ngủ đúng giờ. Mặc dù melatonin có hiệu quả trong việc giúp cho trẻ ngủ dể hơn, nhưng cần phải có thêm nhiều nghiên cứu về vấn đề này. Do vậy, bạn không nên cho con mình uống thuốc melatonin hay bất kì loại thuốc ngủ nào mà không có ý kiến của bác sĩ.

Nhiều trẻ tự kỷ có phản ứng bất thường với các dạng kích thích cảm giác, hoặc tín hiệu kích thích. Những phản ứng này là do những khó khăn trong việc xử lí và tổng hợp các thông tin cảm giác. Thị giác, thính giác, xúc giác, vị giác, khứu giác, cảm giác về chuyển động (hệ tiền đình) và cảm giác về vị trí (thể giác) đều có thể bị tác động. Điều này có nghĩa là những thông tin dường như được cảm nhận bình thường, nhưng trẻ tự kỷ lại lĩnh hội theo cách rất khác. Đôi khi sự kích thích có vẻ "bình thường” với người khác nhưng sẽ trở nên rất đau đớn, và khó chịu đối với các trẻ tự kỷ có rối loạn tổng hợp về giác quan (thuật ngữ y khoa gọi là SID, Sensory Integration Dysfunction). (SID còn được gọi là Rối loạn tiến trình giác quan (Sensory Processing Disorder) hoặc Rối loạn tổng hợp giác quan (Sensory Integration Disorder)). Rối loạn tổng hợp về giác quan gây ra sự quá nhạy cảm, hay còn gọi là chế ngự giác quan, hoặc mẫn cảm. Ví dụ về sự quá nhạy cảm là trẻ không chịu được chuyện mặc quần áo trên người, không cho người khác đụng vào mình, hoặc không thể ởtrong một căn phòng có ánh sáng bình thường. Sự mẫn cảm có thể thấy qua mức độ chịu đựng các cơn đau của trẻ hoặc trẻ luôn cần có các kính thích về giác quan. Để điều trị rối loạn tổng hợp giác quan, chuyên gia trị liệu chức năng sẽ đưa ra các phương pháp trị liệu nhằm tổng hợp điều hoà giác quan.

(Pica là chứng rối loạn ăn uống liên quan đến việc ăn những thứ không phải là thức ăn. Trẻ từ 18 đến 24 tháng tuổi thường ăn những thứ không phải là thức ăn, nhưng đây là biểu hiện của sự phát triển bình thường. Một số trẻ mắc chứng tự kỷ và trẻ khiếm khuyết về phát triển từng trải qua giai đoạn phát triển bình thường này nhưng vẫn tiếp tục tìm ăn những thứ như đất cát, đất sét, phấn hoặc bột màu. Những trẻ có biểu hiện liên tục mút ngón tay hoặc bỏ đồ vật không phải là thức ăn hay đồ chơi vào miệng cần phải đưa đi làm xét nghiệm để kiểm tra nồng độ chì trong máu, đặc biệt đối với trẻ ở trong môi trường nghi ngờ có nguy cơ bị nhiễm chì.